佩梅病是一种中枢神经基础系统疾病,与染色体异常有关。佩利措伊斯-梅茨巴赫病简称“佩-梅病”,一种X染色体连锁隐性遗传病,是由于中枢神经合作系统鞘磷脂蛋白脂蛋白的缺陷,使神经髓鞘合成障碍,导致正常的髓鞘形成减少,临床上表主任现为异常的眼球运动,小脑共济失调及智力发育迟缓等症状体征。MRI的特点是发育中髓鞘化延迟,缺乏髓鞘形成。 佩梅病尚无特效治疗,可以应用各种支持对症治疗。 目前,佩梅病及佩梅样病尚无满意治疗方法。妊娠妇女如果怀疑是PLP1 或者GJA12 基因突变携带者,可进行遗传咨询、产前诊断。但受累胎儿的表现型很难准确预测,因为带有同样突变的家族成员其表现型可以差别很大。随着干细胞研究的深入,有些疾病已经实现了用干细胞移植来治疗。虽然目前仍有一些关键的技术问题还没有解决,但是相信在不久的将来用干细胞移植治疗PMD 及PMLD也会成为可能。
医保疾病: 否
患病比例:0.0002%
易感人群: 无特发人群
传染方式:无传染性
并发症:
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式:药物治疗 康复治疗
治疗周期:3个月
治愈率:30%
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(8000——15000元)
进行遗传咨询、产前诊断。早发现、早诊断、早治疗。