头颅核磁共振图像
magnetic resonance imaging，MRI，PMD 影像学主要表现是髓鞘发育不良或髓鞘完全无发育。头颅MRI可显示髓鞘化异常，主要表现在脑白质T2 加权像和Flair 像弥漫性高信号，此项检查对PMD 诊断具有重要意义。因为生后第1、2 年是脑白质髓鞘化形成的重要时期，所以此时头颅MRI 表现特异性相对较小。但因正常3 个月婴儿的内囊后肢、胼胝体压部和视放射区已经有髓鞘形成，所以早期这些部位异常对PMD 诊断具有重要意义。随着PMD 患儿年龄逐渐增加，其脑白质发育极其落后，头颅MRI 表现为新生儿样脑白质表现，T1 加权像脑白质改变常不明显，T2 加权像脑白质几乎全部为高信号。随着病情进展，脑白质容积缩小，表现为胼胝体变薄，脑室扩大和皮质内陷。痉挛性截瘫患儿脑白质异常程度较PMD轻，其头颅MRI T2 加权像可表现为片状高信号。
核磁共振波谱分析
magnetic resonance spectrum，MRS，胆碱复合物(choline，Cho)包括甘油磷酸胆碱、磷脂酰胆碱、磷酸胆碱等，是细胞膜磷脂代谢的重要组成成分。当细胞膜分解破坏时，Cho 水平会升高。因为PMD 是髓鞘形成障碍性疾病，Cho 水平不高，与脑白质脱髓鞘疾病比较具有重要意义。Bonavita 等报道无PLP1 综合征中N-乙酰天门冬氨酸(N-acetylaspartate，NAA)水平下降。相反，在有PLP1 基因重复突变患儿中NAA 水平会增高，此项容易和Canavan 病相混淆。
分子遗传学检测
PLP1基因突变类型多样。截至目前已发现PLP1相关疾病的PLP1 基因突变142 种(human gene mutation databases)，包括重复突变、点突变与缺失突变。以重复突变最为常见，占PMD 患者总数的50%～70%，点突变占PMD患者总数的10%～25%。据此，在临床诊断为佩梅病患者基因检测策略首先进行PLP1基因重复突变检测，多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification ,MLPA)，是近几年发展起来的一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的新技术。该技术高效、特异，在一次反应中可以检测30-48个核苷酸序列拷贝数的改变，目前已经应用于多个领域、多种疾病的研究。在佩梅病诊断中用于检测PLP1基因重复/缺失突变。结果正常者应用DNA直接测序方法进行点突变的检测。
对于临床疑似PMD患儿需行PLP1 基因检查以确诊。
研究表明在PLP1相关疾病谱系中基因型与表型具有明显的相关性： PLP1 基因突变以重复突变最为常见，占50%～70%，点突变占10%～25%,而缺失突变仅占2%左右。 PLP1基因重复突变见于大多数经典型与中间型PMD;点突变临床表型分布广泛，可以见于PLP1相关疾病的全部临床表型，但以先天型PMD为多;而缺失突变见于无PLP1综合征与痉挛性截瘫2型。我们课题组对53例完成PLP1基因突变分析PMD患者的实验结果显示：71.7%为PLP1基因重复突变，其中临床表型为经典型与中间型PMD分别占68.4%(26/38)与26.3%(12/38);22.6%为点突变，其中41.6%(5/12)为先天型PMD;5.7%未发现PLP1基因改变。最新研究还表明PMD患者伴随PLP1基因重复突变的X染色体所累及区域拷贝数变异(copy number variation, CNV)片段大小与临床表型密切相关，我们前期应用基因芯片对上述38例PLP1基因重复突变患者的相关区域CNV的改变进行初步分析结果也显示了CNV片断的大小和模式与临床表型密切相关。迄今为止北京大学第一医院儿科通过基因检测共确诊58 例PMD 患儿。
