实验室检查
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。
2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大，直径约20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核。糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体，此外，在肝，脾，淋巴结中也可见到。
3.酶学检查 GC是一种外周膜蛋白，在人类细胞中常与激活蛋白Saposin C聚集在一起，当测酶活性时，需加去污剂牛磺胆酸钠将其溶解，测患者的白细胞或皮肤成纤维细胞中GC活性可对GD做确诊，此法也用于产前诊断，通过测绒毛和羊水细胞中的酶活性，判断胎儿是否正常。
患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间，由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。少数GD患者酶活性正常，则应考虑为激活蛋白Saposin C的缺陷，它能增强GC水解4MU/GLC的能力。GD患者血浆中多种酶活性升高，包括酸性磷酸酶及其他溶酶体酶，如氨基己糖苷酶，这些将支持GD的诊断。β-葡糖脑苷脂酶活性测定 通常采用外周血白细胞或培养皮肤成纤维细胞进行，由于人体组织中含有多种β-葡糖苷酶，如所选的方法不当，则结果不尽可靠，必须注意。
4.皮肤成纤维细胞GC与半乳糖脑苷脂的比值 正常值为0.16±0.08，Ⅰ型病人的比值降至0.04±0.02。
5.基因诊断 优于酶学诊断，它是定性而酶学诊断是定量，而且标本稳定，通过突变型的分析可推测疾病的预后，如筛查L444P可确诊GD，由N370S基因型患者，既是纯合子，预后也好，一般无神经系统症状，患儿基因型确定后，其母再次妊娠时可做产前基因诊断，也可于杂合子检出。
基因诊断可用两步PCR法，基因型与临床表型之间没有确定的联系。
6.其他 应做肝功能及凝血项检查等，戈谢细胞检查 患儿骨髓，脾，肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
影像学检查
1.X射线检查 广泛性骨质疏松影响股骨，肱骨，腓骨等，表现为海绵样多孔透明区改变，虫蚀样骨质破坏，骨干扩宽或在股骨下端可见扩宽的“三角烧瓶样”畸形;骨皮质变薄，并有化骨核愈合较晚等发育障碍现象。
2.脑电图检查 可早发现神经系统浸润。
3.B超检查 可提示肝脾肿大。
