1.组织病理学：镜下见瘤细胞像平滑肌细胞，呈编织状排列，胞浆丰富红染可有钙化，黏液变性或玻璃样变。
2.血液检查：可有血红蛋白降低，血沉增快。
3.大便隐血试验：肿瘤表面溃疡时大便隐血可阳性。
影像学检查
1.X线钡剂造影
尤其是小肠插管气钡双重造影检查对诊断有一定帮助，腔内型的肿瘤检查时较易发现，造影对十二指肠部位肿瘤诊断帮助较大，但对空回肠肿块，由于肠袢盘曲影像重叠，一般的检查方法不易发现病变，本病的X线表现可分为直接征象及间接征象：
(1)直接X线征象：①肿瘤边界清楚，两端与正常肠壁之交角呈锐角，为圆形或椭圆形或结节样;②正“3”或反“3”字征;③脐样或牛眼样龛影;④不规则隧道样瘘管通向肠腔外的瘤体囊腔;⑤不规则的瘤体囊腔内钡和(或)气影，立位可见气，液平面或气，液，钡三层阴影;⑥黏膜部分消失，部分呈弧形或横形展开;⑦肿瘤软组织影。
(2)间接征象：①局部钡剂通过快或呈不同程度受阻;②局部肠腔变窄;③病变局部肠袢和/或周围肠袢或器官受压移位;④近端肠腔不同程度扩张;⑤偶有瘤体钙化。
2.CT扫描
腹部CT检查对诊断十二指肠和空肠始部的平滑肌肉瘤有相当重要的意义，CT表现为与肠管相连的，偏心性不规则软组织肿块，直径通常≥5cm，伴周围肠曲的推移，肿块内还可见到坏死造成的低密度区以及溃疡和瘘管形成等，由于肿瘤血管丰富，增强后呈明显不均匀强化，有较大溃疡形成并与肠腔相通时，可见造影剂充盈或形成气液平面，极少数肿瘤内有钙化灶，肿瘤可直接侵犯周围结构。
3.肠镜检查
怀疑为近端空肠或远端回肠病变者可用小肠镜或结肠镜检查，且便于活检明确诊断，但只能用于观察部分小肠。
4.选择性肠系膜动脉造影
可显示肿瘤血管影，边界多较清楚，出血量≥0.5ml/min时肠系膜动脉造影可显示造影剂逸出血管外;出血停止或出血量<0.5ml/min时不能显示造影剂外溢，但有可能发现血管丰富的肿瘤。
5.99mTc显像
出血速度仅为0.05～0.1ml/min时，该技术即能测出放射性核素从血管逸入肠腔，对于小肠肿瘤性出血检出率高，但定位率低。
6.剖腹探查
小肠平滑肌肉瘤的诊断较为困难，临床上常误诊为其他疾病，有原因不明的腹痛，消瘦及黑便史，检查腹部有活动性肿块，大便潜血阳性时，即使X线检查未发现异常，亦应考虑为小肠恶性肿瘤，特别是平滑肌肉瘤的可能性，应及早进行剖腹探查，临床资料显示约有1/3的病人需手术探查才能确诊。
