1.细胞学检查
外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少，细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短，对放射线照射和化学辐射高度敏感，细胞周期G1和S期缺乏切点，使细胞不能停留在静止期，正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加，使细胞周期从G1到S期延迟，AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍，在受到照射后不能延迟细胞周期。
2.体液免疫缺陷
80%病例有IgA缺乏，血清IgE缺陷也较常见，IgG降低较为少见，但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏，80%的病例血清中存在低分子量IgM，对病毒和细菌抗原的抗体反应明显缺乏，免疫球蛋白和抗体功能低下的原因是B细胞分化功能障碍，此可能为B细胞内源性缺陷，如编码Ig基因的第7和14对染色体断裂，转位和异常重排等，也可能为缺乏T细胞对B细胞的辅助所致，如T细胞受体基因重组障碍等，此外，抗Ig自身抗体的产生也可能是Ig下降的因素。
3.细胞免疫缺陷
(1)尸检时不易发现胸腺，但显微镜下可找到散在的胸腺网状组织，其中淋巴细胞稀少，无哈氏小体，皮质和髓质分界不清。
(2)外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少，CD4/CD8 T细胞比率下降，TCR为α/β链，T细胞功能障碍包括：迟发型皮肤过敏反应，增殖反应和排斥反应均可能减弱。
4.其他检查
血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高，肝功能异常，尿17-酮类固醇(17-Ks)降低，而促卵泡成熟素(FSH)增高，可有自身抗体。
5.病理学检查
肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润，实质细胞核肿胀和空泡变性为其特点，许多器官，如中枢神经系统，垂体前叶，甲状腺，肾上腺，肝，肾，肺，心，胸腺，平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常，包括巨大，变形和深染色质的细胞核。
辅助检查
1.影像学检查
胸部X线平片常见胸腺缺如和肺部感染;头颅CT检查可见脑室扩张及弥漫性脑萎缩。
2.其他
脑电图，肌电图检查可异常。
