(一)发病原因病变(ataxiatelangiectasiamutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM，，开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(... 详情>
1、孕妇保健已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关。如果孕妇受到放射线照射、接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免... 详情>
可导致严重的运动障碍，智力发育迟缓;常并发病毒或细菌感染，反复肺部感染可至慢性支气管扩张症;可合并抗胰岛素性糖尿病和恶性肿瘤。 详情>
并发疾病： 支气管扩张 糖尿病
1.神经学表现共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现，病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍，典型的表现是患者注视快速运... 详情>
常见症状： 反复感染 智力发育迟缓 免疫缺陷 共济失调 细菌感染
1.细胞学检查外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多，粒细胞也可减少，细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂，体外培养淋巴细胞寿命缩短，对放射线照射和化学... 详情>
常见检查： 血清免疫球蛋白测定 CT检查 肌电图
根据临床表现和免疫学检查可确诊，国外应用ATM3BA抗体的免疫杂交方法直接检测突变的ATM基因进行诊断，部分患儿开始出现共济失调时，可不伴有毛细血管扩张和免疫缺陷，需进行... 详情>
小儿共济失调毛细血管扩张综合征西医治疗 抗生素用于控制感染。ATS病人临床进程本身变异很大，故很难评价骨髓移植的效果。患者自身对放射线敏感，骨髓移植前放射处理增加... 详情>
加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。预防感染应注意隔离，尽量减少与病原体的接触。避免近亲結婚，进行婚前检查，生育咨询。 详情>
孕妇保健：已知一些免疫缺陷病的发生与胚胎期发育不良密切相关，如果孕妇受到放射线照射，接受某些化学药物的治疗或发生病毒感染(特别是风疹病毒感染)等，则可损伤胎儿的免... 详情>
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 血清免疫球蛋白测定 更多>
症状表现： 反复感染 智力发育迟缓 更多>
并发疾病： 支气管扩张 糖尿病 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3-6个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现，病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。
