1、染色体检查无异常。血生化检查和血、尿、便常规检查一般正常。
2、颅骨X线检查：可见颅内高压，有指压痕，骨片可见骨骼的畸形、塔颅、颅缝早闭、脊柱裂、骨性结合和关节固定等病变。
3、眼底检查：可见视网膜水肿。
4、脑电图：见异常脑波，主要为弥漫性或局限性慢波及痫样放电。
