本症系常染色体显性遗传, 但基因突变的散发病例亦不少见。表现为头高而扁, 前额明显突出,皮肤有横纹, 眶距增宽, 眼眶浅, 眼球突出, 上睑下垂,有外斜视、弱视、婴儿型青光眼、白内障, 面中部发育不良, 鼻低平，30%有高拱腭、腭裂。 手足常呈对称型并指(趾), 一般 2-4 指或趾完全并连成片块, 或指端骨性并连合成一个总的指甲。 可有脊柱裂或出现短颈畸形。 脑部一般缺乏特异性病理改变, 可有程度不同的智力低下, 视觉、听觉消失或继发性视神经萎缩等改变。
1.特异性的塔颅：颅顶短而尖，几乎所有病例均出现有颅缝早闭，前额高耸，上颌骨发育不全。
2.神经系统：脑缺乏特异性变化，可有脑水肿改变，患者常表现有头痛和惊厥，程度不同的智力低下，嗅觉，听觉消失，继发性视神经萎缩多见。
3.眼部：眼眶浅而扁平，眼球突出，两眼距离过远，上睑下垂，可表现暴露性角膜炎，外斜视和眼球震颤，可有婴儿性青光眼，6～7岁前视力一般正常，部分患者视力丧失。
4.指(趾)畸形：手足对称性并指(趾)，其程度不一，以第2，3，4指完全愈合最为常见。
