诊断血友病甲所用的筛选试验同样适用于血友病乙，PTT延长，PT和TT正常，血清能纠正延长的PTT时间，但硫酸钡(或氢氧化铝凝胶)吸附血浆不能纠正，Biggs TGT可以明确FⅨ缺乏，少数FⅨ：C水平在35%以上的病例PTT延长可能不明显甚至正常，Biggs TGT仍可能异常，而FⅨ：C测定具有诊断意义，一期法FⅨ：C测定需用无FⅨ的血浆作基质血浆，FⅨ：Ag测定对血友病乙进一步分型时具有价值，FⅨ：Ag正常或略降低，而FⅨ：C显著降低者称为交叉反应物质阳性型(CRM )，可能是血友病乙的变异型，PT在绝大多数血友病乙病例中正常，但偶尔有延长者，变异型血友病乙Bm用牛脑凝血活酶作PT试验时PPT延长，由于用兔脑来源的凝血活酶作PT试验可以漏诊血友病乙Bm变异型。
根据病情，临床表现，症状，体征选择做B超，心电图，X线，CT，MRI，血尿便常规肝肾功能及生化全项检查。
