头颅CT特征的表现为大脑半球脑回增宽，脑皮质增厚，皮层内表面光滑，白质变薄。另外还可做头颅核磁共振检查、脑电图、智力测试、运动发育评估、眼科检查、肌张力评估、染色体分析、遗传性代谢性疾病检查等进行全面评估。
