腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难。若因甲状腺合成酶缺陷所致，可伴有生长缓慢，学习成绩下降，智力稍差，面部臃肿等甲低表现。
甲状腺多为中度肿大，甲状腺功能正常或减退，可有不同程度的生长迟缓，个别可伴有聋哑，先天性甲状腺功能减低症状和骨龄落后等。
