约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼，白内障，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等，少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤，此外还可以伴发有骨骼病变。
