1.皮肤损害：最常见，具有诊断意义，80-100%病人有皮脂腺瘤，常于4-5岁开始出现，青春期显著，呈粉红色或淡棕红色丘疹，按之可退色，质地较硬，呈蝶形分布于鼻翼两侧，偶尔面部可见散在小结，20%病人可见到躯体鲤鱼皮班，有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。
2.癫痫：多数在2-3岁内发病，可在皮肤损害及颅内钙化之前出现，智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作，有的病人可仅有癫痫发作。
3.精神障碍：60-70%的病人有不同程度的智力减退，癫痫发作越早，智力障碍程度越著，少数病人可表现行为，人格异常。
4.其他表现：约30-60%的病人可有眼部损害，视网膜晶体瘤最具特征性，少数可突然失眠;少数病人突眼，白内障，色素性视网膜炎，视网膜出血和原发性视神经萎缩等，少数患者还可以伴发内脏肿瘤，以肾肿瘤最多见，其次是心横纹肌瘤，此外还可以伴发有骨骼病变。
