不稳定血红蛋白病是由于血红蛋白分子中珠蛋白基因突变使α或β链上的氨基酸发生替代或缺失而导致分子结构不稳定的Hb。目前已发现的不稳定血红蛋白已超过130种，其中除极少几种外，绝大多数发生轻 重不同的溶血性贫血。β地中海贫血中的α链聚合体，α地中海贫血中的HbH(β4)和HbBart's(γ4)，也是不稳定血红蛋白。
