不稳定血红蛋白有百余种,不同的不稳定血红蛋白所引起的临床表现有很大差异,多数不稳定血红蛋白患者由于骨髓红系代偿性增生而不出现贫血,或仅有轻度的溶血性贫血,但当发生感染或服用氧化剂类药物时,不稳定血红蛋白沉淀加剧,溶血性贫血加重,患者往往因此就医而明确诊断,γ链异常患者在出生时可有溶血性贫血,而后γ链逐渐被正常β链取代,6个月后溶血性贫血逐渐消失,β链异常患者在出生时正常,而后γ链逐渐被异常β链取代,0.5~1岁后出现慢性溶血性贫血,少数不稳定血红蛋白(如HbDuaree)的氧亲和力高于正常,向组织释放氧减少,故引起血红蛋白浓度升高达正常血红蛋白浓度上限或稍高于正常,除贫血外,患者还可有黄疸,脾大,若不稳定血红蛋白被氧化形成高铁血红蛋白,则出现发绀。