全世界到现在还没有特别具体哪里能说明病因的由来，现一般认为是常染色体显性遗传或是基因突变所造成的。所以一般都是从这个方来来预防和实施相关的措施。
孕妇从孕前直到产前，主要有以下几个方面：
第一、婚检：婚前体检对预防畸形有积极的作用，并且这还与检查的项目有很大的关系，主要包括：血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒等等)、生殖系统检查、普通体检、家族疾病史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作，这些都是非常重要的因素，所以婚前体检在预防畸形方面有着突出的作用。
第二、避免危害：很多外部因素对胎儿畸形的出现有很大的影响，孕妇得特别注意了。比如酒精、烟雾、药物、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属，外部辐射等。特别是在妊娠期间，保健工作要做好。定期进行超声检查、血清学筛查等，必要的时候还得进行染色体的常规检查。
