单侧睾丸缺如者，其阴茎，阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常，双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满，皮肤细腻，语调高尖，体格检查发现阴囊发育不良，阴囊内空虚无睾丸，阴茎小，无阴毛生长。
