出生时即可发现许多异常，如先天性髋关节脱位，男性婴儿腹股沟疝，面容粗笨，骨骼异常，运动受限和全身性肌张力低下等，但在新生儿期一般不能做出诊断，大约在出生后6个月，婴儿的身长可在正常范围内，但有全身性肌张力低，不能在床上滚动，头支撑不良和许多外观异常，部分病例可有重度智力低下。
面容呈进行性粗笨，前额高，内眦有赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口上翻，齿龈增生，角膜清晰，但经裂隙灯检查可发现有细微的弥漫性基质异常，患儿鼻涕增加，可反复发生呼吸道感染，肺炎和中耳炎，关节运动受限，并有挛缩，皮肤紧而增厚，腹部膨隆，肝脏增大，运动迟钝，一般在一岁以后可出现心脏收缩期杂音，短颈，胸廓畸形及小头畸形等。
