(一)发病原因黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本症是由多种水解酶缺陷引起的，利用病人成纤维细胞混合培养发现，此症的基本生化缺陷是几种溶酶体酶的识别... 详情>
1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素... 详情>
本病可并发爪状手畸形，手，髋，肘和肩关节功能障碍，心脏瓣膜病变。 详情>
并发疾病：
本病最早表现为手和肩关节僵直，通常发生在2～4岁，关节僵直进行性加重，在6岁时患儿均有爪状手畸形，身材矮小，短颈，脊柱侧弯，髋关节发育不良，呈Hurler综合征样面容，在... 详情>
常见症状： 短颈 肩关节活动受限 关节僵直 溶酶体酶缺陷 脊柱侧弯
尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯... 详情>
常见检查： 尿液粘多糖检测 骨髓显像 四肢的骨和关节平片
根据尿中无过多黏多糖排出，结合临床及X线特征，应怀疑黏脂贮积症的存在，再根据细胞内多种溶酶体酶缺陷，而血清中这些酶的活性升高以及病变发展慢，智力轻度低下及存活年龄... 详情>
黏脂贮积症Ⅲ型西医治疗 无特殊疗法。畸形严重者应予手术矫形。对感染和心力衰竭的病人，应进行对症处理。 预后 该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，其... 详情>
注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 详情>
饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯... 详情>
黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征，假性Hurler多发性营养不良，顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿，该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发... 详情>
易感人群：2～4岁的儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿液粘多糖检测 更多>
症状表现： 短颈 肩关节活动受限 更多>
并发疾病： 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
