根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型，间歇型，中间型，硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%，中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。
本病临床表现不均一，主要与BCKD复合体活性降低的程度有关，而BCKD复合体活性是由E1，E2和E3基因的突变所决定，出生后即可发病，患者的尿，汗和耵聍中有特殊的枫糖臭味，临床表现从典型表现到只有轻微症状。
1、经典型(classical type)(新生儿型)
出生后24h内婴儿正常，1周后则出现酮症酸中毒症状，表现为喂食困难，呕吐，代谢性酸中毒及神经系统受损表现，如惊厥，肌张力增高，甚至肌肉强直，呈角弓反张状，也可肌张力增高与松弛交替出现，嗜睡或昏迷，患者可有低血糖，但惊厥和昏迷并非低血糖所致，因为低血糖纠正后，这些症状并无改善，如果未得到正确诊断和治疗，患者常在数周或数月内死亡，本型是枫糖尿病中最严重的，也是最常见的一种类型，即使经治疗而存活，也可有智力低下和神经系统受损的后遗症，此型在Mennonite人群中常见。
2、间歇型(intermittent type)
此型病人常在应激情况下而诱发，如手术，感染和频繁呕吐等，发作时临床表现与经典型相似，并有共济失调，但这型病人BCKD复合体活性残留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故症状较轻，严重者也可于发作后死亡，间歇发作时血和尿内支链氨基酸浓度增高，伴低血糖，低钾血症，高氨血症，酮症和酸中毒，MRT检查时T2相双侧苍白球呈高信号改变。
3、中间型(intermediate type)
在新生儿期尿中也有枫糖臭味和轻微症状，以后在患其他疾病时而诱发枫糖尿病，主要是神经系统受累的症状和体征，与经典型相同，但较轻，对用大剂量维生素B1治疗有反应。
4、维生素B(硫胺素)反应型
维生素B1是BCKD复合体的辅酶，当BCKD复合体因E1，E2和E3基因突变而活性降低时，则需要大量以焦磷酸硫胺素为主组成的辅酶，临床表现也较轻，对大剂量(200mg/24h)维生素B1治疗3周才显示出疗效，但也有婴儿患者只要用维生素B1 10mg即有效。
5、二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型
此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏，这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有，故除BCKD复合体活性降低外，还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能受损而引起新生儿发生有机酸中毒，患儿出生时正常，后出现全身松弛，肌张力低下，进行性共济失调和严重的神经受损症状和体征，可在儿童期死亡。
