病因：本病呈常染色体隐性遗传。由一组支链α酮酸脱氢酶活性缺乏(或酮酸脱羧酶缺乏)或不足所致，分为5型：经典型、间歇型、中间型、维生素B反应型和E3缺乏型。酶活性依... 详情>
健康教育避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有... 详情>
患者因呕吐，可造成严重脱水，导致酸中毒，应积极治疗原发病及时正确治疗脱水酸中毒。 详情>
并发疾病： 脱水
根据临床表现可将枫糖尿病分为经典型，间歇型，中间型，硫胺素反应型和E3缺乏型，其中以经典型最多见，占75%，中间型和间歇型对硫胺素治疗也有反应。本病临床表现不均一，主... 详情>
常见症状： 昏迷 低钾血症 角弓反张 代谢性酸中毒 惊厥
1、尿液检查(1)患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味，Podebrad等对7例病人尿标本用相互选择性多维气相色层析-质谱仪检测法(enautio-MDGC-... 详情>
常见检查： 血液检查 CT检查 尿对羟苯丙酮酸
诊断本病常发生于婴儿期，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易，如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断，本病虽为遗传性疾病，但... 详情>
槭糖尿病西医治疗1、透析治疗治疗原理：通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸，可用于抢救急危重患者。分为静脉-静脉持续血液过滤(haemofiltration)、血液透析过滤(haemod... 详情>
对症护理1、本病遗传方式为常染色体隐性遗传，家族史的诊断对本病的预防没有帮助。2、本病预后需及时留意病情的情况、及时复查诊断。3、当处于急性危象期，如果抢救不及时，... 详情>
日常保健对新生儿晚期代谢性酸中毒的治疗主要是调整患儿摄入蛋白质的质和量。1、母乳喂养：母乳中蛋白比例适宜(母乳中乳清蛋白和酪蛋白的比例为60：40)。2、调整配方奶：在... 详情>
槭糖尿病是由于分支酮酸脱羧酶缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征。患者因呕吐，可造成严重脱水，导致酸中毒。又称枫糖尿病... 详情>
易感人群：新生儿
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血液检查 更多>
症状表现： 昏迷 低钾血症 更多>
并发疾病： 脱水 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：80%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：提倡母乳喂养。
