近50%患者有家族发病史，均为男性，婴儿出生后发育良好，一般在6～9个月后(在母体获得的IgG明显下降后)出现异常，有些儿童5～6岁时才出现病症。
常见症状为反复发生严重的细菌感染，如肺炎，支气管炎，中耳炎，鼻窦炎，脓皮病，脑膜炎，胃肠炎及败血症等，多数合并关节炎，尤其是大关节炎，肺部反复发生的感染若不能得到及时和有效的治疗时，可转为慢性支气管扩张症，致病菌常为化脓菌如流感杆菌，肺炎双球菌，葡萄球菌及链球菌等，因病人血中缺乏抗体，不能进行免疫治疗，这类细菌不易被中性粒细胞吞噬消灭，除肝炎病毒外，患者对一般病毒，真菌或原虫性感染的抵抗力正常，较易恢复健康，接种减毒的病毒活疫苗反应正常，说明细胞免疫功能正常，偶有反复感染麻疹，流行性腮腺炎的报道，病毒性肝炎及结核病的发病率也增高，也可由Echo病毒感染引起的皮肌炎样综合征或致死性脑膜炎，还有报道因卡氏肺囊虫肺炎而致死的病例。
约33%的病例可发生关节炎，中性粒细胞减少，湿疹，异位性皮炎，野葛毒性皮炎，血管性水肿，药疹或哮喘等，28%的病人可发生皮肤感染，尤其是疖病和脓疱疮，常围绕腔口部位分布。
