1.头面发育不全畸形 出生时即有舟状头，三角头，短小头等畸形，有的可有囟门开放，矢状和人字缝裂开及脑发育不全，颜面部狭小，鹰嘴鼻，小下颌，口裂小，耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形 先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收，亦可无晶状体，其次还可出现斜视，眼球震颤，小眼球，小角膜，蓝巩膜，虹膜缺损，黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常 眉毛，睫毛，腋毛，阴毛等稀疏和缺如，枕，额部秃发，可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩，粗糙，也可出现白斑病，白癜风等。
