本病病因不明，为常染色体显性遗传，其侯选基因目前已被定位到6P21，大约2/3有家族史，1/3为散发，性别间无明显差异，该病可在任何年龄发病，但在出生后2年内发病最显著。 详情>
本病为先天性疾病，故无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键，诊断时还应注意与其它具有相似症状的疾病进行鉴别，以便给患儿正确的治疗。 详情>
本病同时也会合并软骨发育障碍，严重者表现为侏儒、耻骨发育障碍，脊柱裂及腕骨发育滞迟等，有时还会合并有肌肉异常，如三角肌的前部和斜方肌的锁骨部缺如。 详情>
并发疾病： 侏儒症 脊柱裂
病变累及面较广，除主要累及锁骨，颅骨以外，尚可存在骨盆骨化不完全，脊柱畸形变扁，附件缺如或隐性脊柱裂等，牙齿以及腕骨，骨钙化缓慢等情况，症状表现主要为头大面小，... 详情>
常见症状： 颅骨连续性中断 发育性骨盆异常
本病主要是进行X线检查，有学者按有无遗传学关系及症状的轻重不同分为三类：(1)第一类为标准型:：有家族遗传关系，颅骨，锁骨，骨盆等均受累，其X线表现典型，如单侧或双侧... 详情>
常见检查： 头颅平片 颅脑MRI检查 颅脑CT检查
头面部的典型畸形及X线片所见，很容易做出诊断。X线检查方法为确诊本病的主要手段，由于该病X线征象具有以上特殊性，所以诊断并不困难，关键在于能想到本病，必要时仍需与以... 详情>
先天性颅锁骨发育不全西医治疗本病临床症状相对较少，典型病例诊断较为明确，虽畸形复杂，外貌丑陋，但多数患儿智力正常，生活及劳动不受影响，很少引起严重功能障碍，不需... 详情>
保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。 详情>
1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。 详情>
先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全，以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征，可多骨或单骨受累。近年来的研究支持发病的免疫学机制，有多种免疫学理论其他的病因包括中毒... 详情>
易感人群：幼儿
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 头颅平片 更多>
症状表现： 颅骨连续性中断 发育性骨盆异常 更多>
并发疾病： 侏儒症 脊柱裂 更多>
就诊科室：外科 骨外科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1-3个月
治愈率：50%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
温馨提示：本病病因不明，为常染色体显性遗传。
