本病多发生在较大儿童，发病缓慢，常因偶然发现脾大而引起家长注意，小儿一般状态较好，无肝病体征，有的患儿早期以腹部不适，消化不良，乏力，苍白，扪及左上腹肿块(脾大)为主要表现，因此，脾肿大是小儿门静脉高压症的主要体征，脾多呈中等度肿大，其硬度主要取决于门静脉高压持续的时间，门静脉发生高压后，产生侧支循环，以保证血液回流入心脏，在上部侧支循环形成食管下段和胃底静脉曲张，在下部形成中，下痔静脉曲张，这些曲张的血管经常受食物，粪块摩擦，容易破裂，引起呕血和便血，食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压症的一个危险因素，呕血可发生于小儿任何年龄，但2岁内者少见，呕血可呈突发性，并有再发倾向，出血常发生在腹部不适，或上感发热并发支气管炎或肺炎之后，因咳嗽频繁而引起食管静脉曲张破裂出血，一次呕血量多在80～200ml，大量出血脾脏可有一定程度回缩，然而出血停止后48h内脾肿大可再复原状。
1.门脉高压症(portal hypertension)
(1)肝外型门脉高压症：本病出现上消化道症状(呕血及黑便)较早;腹水较少见且易消退;脾脏显著肿大伴脾功能亢进，可有新生儿败血症，脐患病史，或有脐静脉插管史，而无肝炎病史。
(2)肝内型门脉高压症：常见于慢性肝炎肝硬化，坏死后性肝硬化，晚期血吸虫病肝硬化，先天性胆管狭窄等，呕血，便血，及其他消化道症状出现较肝外型晚，本病好发于2～12岁之间，消化道出血的同时常伴有营养不良，多有顽固性腹水，肝功能异常伴凝血功能障碍，肝大或缩小，质地硬可扪及结节;显著脾肿大常伴有脾功能亢进，门静脉造影是诊断本病的主要方法，个别诊断困难的病例，需经剖腹探查才确定诊断。
2.慢性充血性心力衰竭(chronic congestive heart failure) 多见于学龄儿，长期静脉淤血致心源性肝硬化可导致脾肿大，但较罕见。
3.缩窄性心包炎(constrictive pericarditis) 慢性缩窄性心包炎的病例85%有脾肿大，多为轻度。
4.门静脉血栓形成(portal thrombosis) 十分罕见，可分为急性和慢性两型，两型都有脾肿大，急性型常继发于脾切除术，门静脉手术，门静脉感染或创伤之后，其主要临床表现为急性腹痛，腹胀，呕吐，呕血和便血，慢性门静脉血栓形成比急性者多见，常见于肝硬化，其次为肝癌或腹腔内其他脏器压迫，侵蚀门静脉，患儿可有腹水，脾肿大和脾功能亢进，本病肝脏极少肿大，以脾肿大为明显，此点可与肝静脉阻塞相区别，脾门静脉造影是诊断本病的主要方法，部分病人经手术探查方能确诊。
5.肝静脉阻塞综合征(Budd-Chiari syndrome) 临床罕见，国内仅报道少数病例，多由血栓形成引起，原发性少见，多为继发性，分急性与慢性两型，急性型主要表现为腹痛，轻度黄疸，肝大，腹水，慢性型除有腹痛，肝大和消化不良外，尚有脾大，腹水，下腔静脉造影确定诊断，本病预后差。
