1、小儿脑白质海绵状变性综合征发病早，患儿在出生后2个月内有呕吐，哺乳困难，伴惊厥发作，渐渐出现瘫痪。有的患儿刚开始的时候不能把头竖起来，出现进行性痉挛双瘫。
2、1岁以后肌张力增加，呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。
3、2岁后视力丧失、视神经萎缩。
4、本病征特点之一为头围增大、骨缝分离，在病情开始2～5个月的时候即可发生，快速进行达数月之久，2岁后增大速度放慢。病渐加重，惊厥、出汗、高热、呕吐，多在4岁死亡。也有初生即发病，肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难，可于数周内死亡。另一些起病较晚，5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。
