男性多见,儿童期发病，通常在10～15岁。
1.临床表现
(1)视网膜色素变性：常有视力减弱，“夜盲”，有的甚至完全失明，检查为色素性视网膜炎所致，尚可见眼球震颤，小眼球，上睑下垂，内眦赘皮，圆锥角膜，虹膜缺损，白内障，斜视，近视或远视，婴儿性青光眼等眼部症状。
(2)性腺功能不全：外阴呈幼稚型，男婴常呈小阴茎，小睾丸或隐睾，至青春发育期不出现第二性征，国外报告该综合征有75%男患者出现性功能低下，50%女患者出现原发性或继发性促性腺功能低下。
(3)多指(趾)畸形：大多有多指(趾)或并指(趾)，少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。
(4)肥胖：以躯干为主。
(5)智力低下：程度不等的智力低下。
(6)生长发育缓慢：可呈侏儒状态。
(7)其他异常：有颅骨变形，骨质疏松，眼睑下垂，皮肤色素斑等。
(8)家族遗传史。
2.临床分类 Klein和Ammann分类法提出如下临床分类：
(1)完全型：有肥胖，智力低下，视力减退，多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。
(2)不完全型：无多指(趾)畸形或性腺发育不良。
(3)顿挫型：只有一，二项表现或几项不明显的变化。
(4)不典型型：无视网膜色素变性，可有眼部其他症状，如视神经萎缩，外眼肌麻痹，高度近视，小眼球，白内障，虹膜缺损或无虹膜，眼球畸形等。
(5)广泛型：除上述完全型5项表现外，尚伴其他先天异常或遗传性疾病，如体格矮小(侏儒)，毛发稀少或缺如，合并癫痫，锥体外系病变，先天性心脏病，耳聋等。
3.Edwards分类 本症分类及命名历来不尽一致，Edwards按照促性腺激素的升高或降低，将其分为两个类型：
(1)Ⅰ型：结合实验室检查和辅助检查结果以明确诊断，为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征，称Ⅰ型(原发性性腺功能不全)。
(2)Ⅱ型：为下丘脑-垂体功能异常，促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征，称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)，此分类从异常的生理生化改变出发，可促进本综合征病因及发病机制的研究。
