临床表现与囊肿部位有关，常见部位包括：外侧裂、桥小脑区、颞极、四叠体区、小脑蚓部、鞍区和鞍上、双侧半球间、大脑突面、斜坡等。多数病变于儿童早期即出现症状，包括：颅内压增高症状，如头痛、恶心呕吐、嗜睡等;癫痫;颅骨膨凸;占位效应引起局部症状或体征。鞍上囊肿还可以表现有脑积水、发育迟缓，性早熟等、视力障碍等。因囊肿破裂出血流入囊内或蛛网膜下腔使而病情恶化。
