(一)发病原因除个别情况，氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。(二)发病机制引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收... 详情>
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。 详情>
氨基酸代谢病种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。 详情>
并发疾病： 肝硬化 共济失调
目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加，氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时，通... 详情>
常见症状： 复视 酪氨酸血症 半年或1岁以后... 肝功能衰竭 共济失调
血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。1.遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。2.Hartnup病患儿尿... 详情>
常见检查： 赖氨酸 脑电图检查 便常规
诊断主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断，基因检测具有确诊和鉴别意义。鉴别诊断需与其他病因如脂类沉积病，围生期疾病，神经系统损伤等... 详情>
氨基酸代谢病西医治疗氨基酸代谢异常有下列数种情况：1、临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。2、仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代... 详情>
注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。 详情>
含叶酸的食物很多，但由天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，长时间烹调可被破坏，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不宜烹煮的过... 详情>
氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收... 详情>
易感人群：好发于儿童时期
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 赖氨酸 更多>
症状表现： 复视 酪氨酸血症 更多>
并发疾病： 肝硬化 共济失调 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：终身间歇性治疗
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）
温馨提示：避免近亲结婚，推行遗传咨询
