遗传因素:Ⅰ~Ⅲ型属于常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,第Ⅳ型为常染色体隐性,显性和X连锁隐性等不同遗传方式。发病机制SMA的病因和发病机制一直是神... 详情>
防止患儿出生是预防本病的最有效方法,新近国内有学者联合应用PCR-SSCP,PCR-限制性酶切及连锁分析法进行SMA的产前基因诊断,其准确率和成功率较高,值得进一步推广和应用。 详情>
不同类型SMA的症状体征可以是本病表现,也可以看作本病并发症(参见上述临床表现),另外,应注意继发的肺部感染,尿路感染,褥疮等。 详情>
并发疾病: 多重肺部感染 尿路感染 褥疮
1.SMA-Ⅰ型亦称Werdnig-Hoffmann病,约1/3病例在宫内发病,其母亲可注意到胎动变弱,半数在出生1个月内起病,几乎所有病例均在5个月内发病,发病率约为1/10000出生婴儿,男... 详情>
常见症状: 无力 关节畸形 腱反射消失 感觉障碍 吞咽困难
1.血清CPKSMA-Ⅰ型血清CPK均为正常,Ⅱ型偶见增高,其CPK同工酶MB常有升高,Ⅲ型CPK水平常增高,有时可达到正常值10倍以上,且同工酶变化以MM为主;一般CPK常随着肌肉损害的... 详情>
常见检查: 副神经检查 震动觉
根据本病仅累及下运动神经元,四肢呈进行性弛缓性瘫痪,近端重于远端,下肢重于上肢等临床表现,结合颈椎或腰椎影像学未见与临床相一致的表现,以及肌电图,肌肉病理检查等... 详情>
脊髓性肌萎缩西医治疗目前尚无治疗本病的特效方法。支持和对症治疗是本病的主要疗法。应加强营养,注意提高机体抵抗力,积极预防呼吸道感染。可配合理疗、针灸、按摩以及被... 详情>
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺... 详情>
脊髓性肌萎缩应注意饮食营养的均衡,适当多吃些富含蛋白质和维生素的食物。对于吞咽困难的患者只能吃流食,要求制作要精细,以利于吞咽和消化吸收。脊髓性肌萎缩保健方面可... 详情>
脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的遗传性疾病,大部分为隐性遗传,与5号染色体上的运... 详情>
易感人群:婴幼儿
患病比例:0.006%--0.007%
传染方式:无传染性
常用检查: 副神经检查 更多>
症状表现: 无力 关节畸形 更多>
并发疾病: 多重肺部感染 尿路感染 更多>
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式: 药物治疗 康复治疗... 更多>
治疗周期:间歇性对症治疗
治愈率:无法彻底治愈
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致
温馨提示:注意适当休息,勿过劳掌握动静结合,休息好,有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力,增强抗病能力,两者相结合,可更好的恢复。