GSD是由于患者缺乏糖原代谢有关的酶，使糖原合成或分解发生障碍，导致糖原沉积于组织中而致病，由于酶缺陷的种类不同，造成多种类型的糖原代谢病，其中Ⅰ，Ⅲ，Ⅵ，Ⅸ型以肝... 详情>
专业指导糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常... 详情>
肝纤维化，肌肉萎缩，腹壁静脉曲张，肝硬化门脉高压，腹水和食道静脉曲张。 详情>
并发疾病： 肝纤维化 肌肉萎缩 腹水
糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏)、Ⅲ型、Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏... 详情>
常见症状： 静脉曲张 心律失常 腹水 上消化道出血 肌肉萎缩
实验室检查：1.空腹血糖测定。2.血总胆固醇、叁酰甘油测定。3.血乳酸测定、尿酸测定。4.胰高糖素试验。5.肝功能转氨酶测定。其他辅助检查：依据病情应选做骨骼X线检查、腹部... 详情>
常见检查： 血液生化六项检查
1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现：肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等。(2)血液生化检查：空腹血糖低，血三酰甘油及胆固醇升高，血乳酸、尿酸升高。(3)胰高糖素试验：胰高糖素肌... 详情>
糖原累积症西医治疗Ⅰ型：(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。(2)防治酸中毒：血乳酸高... 详情>
日常护理1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。2.继续服用药物，做好护理。3.保持良... 详情>
日常保健心理护理由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁... 详情>
糖原贮积症是少见的一组常染色体隐性遗传病，主要是因为先天性糖代谢酶缺陷造成的糖原代谢障碍。其特点是组织糖原浓度异常和（或）糖原分子结构异常。分为肝型糖原生成病和肌型糖原累积病两类。... 详情>
易感人群：无特定人群
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血液生化六项检查 更多>
症状表现： 静脉曲张 心律失常 更多>
并发疾病： 肝纤维化 肌肉萎缩 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 药物治疗... 更多>
治疗周期：3个月或更长
治愈率：0.2%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示：要少食多餐，膳食中含脂肪要减少。
