(一)发病原因先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病,目前已明确是骨骼肌的钠通道病,其致病基因位于17q23.1~25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位),基因突变... 详情>
避免受寒和过度劳累,注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。 详情>
儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等。 详情>
并发疾病: 吞咽困难 新生儿窒息
1.多数患者幼年起病。2.突出症状特点是在寒冷程度尚不足以影响正常人活动的情况下,发生全身肌肉强直和无力,寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重,反常性肌强直尤为明显,面... 详情>
常见症状: 无力 面肌强直 麻痹
1.血清肌酶检查,有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查,有助于鉴别诊断。3.冷水诱发试验将手和前臂浸入11~13℃冷水数分钟到40min,如能诱发肌强直及肌无力,有助于诊断。4.肌... 详情>
常见检查: 冷热试验 血液电解质检查 肌电图
诊断先天性副肌强直症可根据冷刺激后出现肌强直及肌无力的特征做出诊断,诊断有困难时,可作冷水诱发试验帮助诊断,也可取冰水或冰块置于患者的一侧肢体上,数分钟后,若见... 详情>
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运... 详情>
1.调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。2.保持情绪稳定,避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅,避免用力大便,多食水果及高纤维素食物。4.避免寒冷刺... 详情>
避免寒冷刺激及各种诱发因素。 详情>
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)是由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.003%-0.005%
传染方式:无传染性
常用检查: 冷热试验 更多>
症状表现: 无力 面肌强直 更多>
并发疾病: 吞咽困难 新生儿窒息 更多>
就诊科室:内科 神经内科
治疗方式: 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期:3-6个月
治愈率:65%-75%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
温馨提示:本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。