(一)发病原因目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病，系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致。(二)发病机制本病缺乏形态学改变，个别肌纤维的肌强直现象非常明... 详情>
本病产前诊断可行羊水或绒毛膜，绒毛组织活检，检测CTG重复序列，但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。 详情>
病人尿道括约肌受累可出现排尿困难，有时出现精神症状，如易激动，情绪低落，孤僻，抑郁及强迫观念等，步态蹒跚可能跌伤。 详情>
并发疾病： 抑郁症
1.通常自出生就存在全身性肌强直，不伴肌无力和肌萎缩，至儿童早期症状才进展，成年期趋于稳定，肌肉用力收缩产生强直，严重病例肌强直累及全身骨骼肌，下肢明显，行走或奔... 详情>
常见症状： 肢体运动不协调 强直性肌张力增高 易跌倒 蹒跚步态 肌肉假肥大
1.血清肌酶检查，有助于鉴别诊断。2.血清电解质检查，有助于鉴别诊断。3.肌电图呈典型的肌强直电位，婴儿早期肌电图可见肌强直放电，约1/3的本病患者有心电图改变。4.肌活检... 详情>
常见检查： 免疫病理检查 血清肌酸激酶 肌电图
诊断根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩，肌无力可不明显，动作笨拙，起动... 详情>
先天性肌强直西医治疗(1)本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗... 详情>
1.调整日常生活与工作量，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。4.加强营养，避免剧烈运动，冬天的话特... 详情>
避免剧烈运动。 详情>
先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。 先天性肌... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 免疫病理检查 更多>
症状表现： 肢体运动不协调 强直性肌张力增高 更多>
并发疾病： 抑郁症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：1-6个月
治愈率：10%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：本病目前尚无根治的方法，只能针对其肌强直症状，进行对症治疗。由于相当一部分轻症患者已能适应肌强直状态，对日常生活影响不大，因此不需特殊治疗。
