(一)发病原因本型是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成。(二)发病机制磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1,6-二磷酸果糖，该酶由3个同工酶亚... 详情>
患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。 详情>
可发生肌球蛋白尿，伴有溶血血清胆红素增高，溶血性贫血，高尿酸血症，进行性肌病等。 详情>
并发疾病： 溶血性贫血 高尿酸血症
临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，需要体能较大的剧烈运动，如提携重物，快跑，上楼或攀登等均可造成肌痛，肌痉挛和肌僵硬;休息或减慢活动... 详情>
常见症状： 高尿酸血症 乏力 蛋白尿 恶心 肌肉痉挛性疼痛
实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;高尿... 详情>
常见检查： 肾上腺素试验 心电图 肝脏超声检查
根据病史，体征和血生化检测结果可做出临床诊断，病儿白细胞及肌组织的磷酸果糖激酶活力明显降低可助诊断。与糖原贮积病Ⅴ型鉴别。 详情>
小儿糖原贮积病Ⅶ型西医治疗 各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前... 详情>
遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物... 详情>
日常保健食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用。 详情>
糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 肾上腺素试验 更多>
症状表现： 高尿酸血症 乏力 更多>
并发疾病： 溶血性贫血 高尿酸血症 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：本病预后较糖原贮积病Ⅴ型差，可发生严重并发症造成死亡。
