(一)发病原因本病征为常染色体隐性遗传病，由于肌磷酸化酶缺乏，而肝磷酸化正常，由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症... 详情>
日常预防本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基... 详情>
在剧烈运动后可出现肌球蛋白尿症，严重者可引起急性肾功能衰竭，病情严重者可发生进行性呼吸困难。 详情>
并发疾病： 急性肾功能衰竭
多数患儿在学龄期或更晚才发病，部分患者晚至成人期开始出现典型症状，临床表现主要为肌肉无力，以体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛为特征，提携重物，快跑，上楼或攀登等需... 详情>
常见症状： 呼吸困难 蛋白尿 无力 横纹肌溶解 疲乏
实验室检查可见患者血清肌酸激酶水平增高，运动后更甚;由于在运动时，供应肌肉能量的ATP不足，因此嘌呤核苷酸代谢旺盛，以致血中氨，肌酐，次黄嘌呤和尿酸等浓度亦上升;肌肉... 详情>
常见检查： 肝脏超声检查 果糖耐量试验 脑电图检查
1.典型病史为诊断线索。2.缺氧运动试验阳性即以血压绷带维持血压于收缩压，同时令手做伸展，握拳运动，于运动前，运动开始后1，2，3min各取静脉血1份，正常时运动后血乳酸量... 详情>
小儿糖原贮积病Ⅴ型西医治疗 本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必... 详情>
染色体异常的疾病。以预防为主。检测培养羊水细胞或绒毛细胞中的分支酶活力可供产前诊断。必要时终止妊娠。 详情>
日常保健各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。 详情>
糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，糖原贮积病Ⅴ型即Mc Ardle综合征、又名McArdle-... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0003%
传染方式：无传染性
常用检查： 肝脏超声检查 更多>
症状表现： 呼吸困难 蛋白尿 更多>
并发疾病： 急性肾功能衰竭 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 对症治疗... 更多>
治疗周期：30天
治愈率：0
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000 —— 8000元）
温馨提示：本病征预后良好，少数早发型病情严重患儿预后不佳，小儿或老年人可因呼吸困难感染或肾功衰竭死亡。
