(一)发病原因本症是常染色体隐性或显性遗传，致病基因为角蛋白K5和K14基因，但不包括罕见的变异及亚型，因新的致病基因尚在研究中。(二)发病机制由于可形成角化不良，所以本... 详情>
一般预防根据遗传性病学分析，评估遗传病再发风险，做好遗传学咨询。 详情>
形成瘢痕后影响功能甚至致残，导致的小口畸形和舌系带短缩，食管狭窄，小肠受累，气管，喉部病变，伴有肌营养不良或先天性重症肌无力，常有多器官受累，发生严重贫血和小肠... 详情>
并发疾病： 肌营养不良症 重症肌无力 败血症 心律失常
遗传性大疱性表皮松解症虽分为三型及诸多亚型，但有共同的临床特点，多为出生后或2岁内发病，摩擦部位如手，足，膝，肘，踝，臀部，摩擦即出现大小不等的水疱血疱，糜烂，结... 详情>
常见症状： 疱疹 血疱 丘疹 甲营养不良 心律失常
发生贫血时，外周血象可见红细胞计数和血红蛋白量下降;并发感染时，外周血象白细胞计数和中性粒细胞计数显著升高;重症感染伴有水电解质紊乱时，应做血钠，钾，氯，pH值和肝... 详情>
常见检查： 血液电解质检查 血液酸碱度（pH） 血常规
根据2岁前发病的临床表现，摩擦部位出现水疱的特征临床表现结合病史可做出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜可以确诊，并进行亚型及变异型诊断。新生儿期... 详情>
小儿遗传性大疱性表皮松解症西医治疗(一)治疗 对各型遗传型EB均无特效治疗，目前的治疗原则是： 1.一般治疗：预防和避免机械性摩擦和外伤，以及支持疗法，包括多种维... 详情>
一般护理1.勤换衣物，保持皮肤的清洁。更换尿布、衣物和攘浴时动作薹轻柔。避免摩擦损伤皮肤。2.合理喂养提倡及早喂养。 详情>
日常保健饮食方面要做到规律、合理，即以高蛋白、高维生素食物为主。 详情>
遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.003%
传染方式：无传染性
常用检查： 血液电解质检查 更多>
症状表现： 疱疹 血疱 更多>
并发疾病： 肌营养不良症 重症肌无力 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：50%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）
温馨提示：本病是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。
