得了戈谢病有什么症状,应该怎么治疗和护理

戈谢病
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戈谢病(Gauchers disease,GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病,引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾,骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.001%

易感人群: 无特定人群

传染方式:无传染性

并发症:脾破裂 骨折

治疗常识

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 一般治疗

治疗周期:2-6个月

治愈率:40%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——10000元)

温馨提示

遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,是人类遗传学知识的实际应用,是优生的重要措施,

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