任何年龄自出生至80岁均可发病，但以少年儿童多发，7岁以下更多，可分为三型：
1.成人型(Ⅰ型) 为本病最常见类型，也是脂质贮积病中常见者，犹太人(Ashkenazi-Jewish民族)中多见，但各民族中均有，在美国估计每年儿童患者不到5000例，任何年龄均可起病，常以脾脏大就医，进展可快可慢，进展慢者，脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大，但不如脾脏肿大明显，病程久者，皮肤及黏膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，暴露部位如颈，手及小腿最明显，呈棕黄色，眼球结膜上常有楔形睑裂斑，底在角膜边缘，尖指向内，外眦，初呈黄白色，后变为棕黄色，肺累及时可影响气体交换而出现症状，晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常见，也可累及股骨颈及脊柱骨，有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向，小儿患者身高及体重常受影响。
2.婴儿型(Ⅱ型) 患儿自生后即可有肝大，脾大，3～6个月时已很明显，有吸吮，吞咽困难，生长发育落后表现，神经系统症状突出，颈强直，头后仰，肌张力增高，角弓反张，踺反射亢进，最后变为软瘫，无反应，脑神经受累时可有内斜，面瘫等症状，易并发感染，由于病程短暂，多于婴儿期死亡，因此肝，脾脏肿大不如成人型明显，无皮肤色素沉着，骨骼改变不显著。
3.幼年型(Ⅲ型) 常于2岁至青少年期发病，脾大常于体检时发现，一般呈中度肿大，病情进展缓慢，逐渐出现中枢神经系统症状，如：肌阵挛性抽搐，动作不协调，精神错乱，最后卧床不起，肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。
