(一)发病原因
本病患者的基因分析显示有点突变,多见为误义突变,少见为缺失,剪切点和无义突变,约75%是纯合子突变,25%是杂合子突变,突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。
(二)发病机制
类固醇5α-还原酶(SRD5A)有2种同工酶,即SRD5A1和SRD5A2,二者的氨基酸系列50%同源,位于微粒体,以NADPH为辅因子,催化睾酮转化为作用更强的DHT,SRD5A1基因定位于5p15,有5个外显子,最适pH值为碱性,在肝脏和非生殖器皮肤表达,SRD5A2基因定位于2p23,有5个外显子,最适pH值为酸性,主要在生殖器皮肤和前列腺表达,在肝脏的酶活性随年龄的增长而逐渐减少,在非生殖器皮肤的酶活性3岁以后已不能测出。