得了类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有什么症状,应该怎么治疗和护理

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征
疾病常识
诊断方法
治疗方案
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗
治疗概述

就诊科室:内科 内分泌科

治疗方式:药物治疗 支持性治疗

治疗周期:1--3个月

治愈率:30--50%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——30000元)


类固醇5α-还原酶2缺乏综合征西医治疗

(一)治疗   

早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%,少数患者酶活性可保存3%~15%,这些患者外生殖器男性化比较完整,足以使婴儿出生时被确定为男性性别。考虑到青春期转换性别的发展倾向,在新生儿期作出正确诊断对性别决定是重要的。

有人报道1例9个月龄类固醇5α-还原酶2缺乏症患儿,用2%DHT乳膏涂布于腹部,25mg/d,12天后血清DHT水平为2.0µmol/L(58µg/dl),达到了成年男子正常范围。治疗4个月,阴茎长度增长2cm(从1.8到3.8cm),没有发现不良反应。同时应进行阴茎尿道成形术或尿道下裂修补术。但是DHT治疗仍在试验阶段,尚无正式商品上市,其长期疗效和安全性仍有待确定。   

对于成年患者,睾酮脂(如庚酸睾酮、十一酸睾酮等)超生理剂量(250~500 mg/周)肌注可使血清DHT水平达到正常范围,并有部分性增强男性化的效果。同时进行外生殖器男性方向的整形。   

如果作为女性抚养,外生殖器需进行女性方向整形,同时切除双侧睾丸,青春期年龄后给予雌激素替代治疗。   

(二)预后   

对于成年患者,经过药物治疗后有部分性增强男性化的效果。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征中医治疗

暂无可参考数据。

 

一对一极速问医生我要提问
相关疾病