(一)发病原因本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失，剪切点和无义突变，约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变，突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力... 详情>
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征日常预防本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。 详情>
由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又改为男性生活，容易造成睾丸女性化，可能会带来性别认同方面的心理问... 详情>
并发疾病： 睾丸女性化
纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，阴道口与尿道口分开，睾丸分化正常，位于腹股沟管或阴唇阴囊褶内，有附睾... 详情>
常见症状： 男性化 盲袋阴道
患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)，血清LH和FSH水平正常或轻度升高。杂合子患者尿中... 详情>
常见检查： 血清学反应 遗传筛查
诊断类固醇5α-还原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假两性畸形或男性假两性畸形在青春期出现男性化又没有男子乳房发育的患者，都要考虑存在本病的可... 详情>
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征西医治疗(一)治疗 早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保... 详情>
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征日常护理1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。3.保持大便通畅，避免用力大... 详情>
类固醇5α-还原酶2缺乏综合征日常保健1、忌寒凉食物：寒冷食物会刺激肠胃，所以为了更好的恢复，应少吃或不吃。2、忌油炸及辛辣刺激食物，辛辣食物如辣椒、洋葱、生蒜... 详情>
雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形，雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和D... 详情>
易感人群：无特殊人群
患病比例：0.0008%
传染方式：无传染性
常用检查： 血清学反应 更多>
症状表现： 男性化 盲袋阴道 更多>
并发疾病： 睾丸女性化 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：1--3个月
治愈率：30--50%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）
温馨提示：本病无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
