一般认为是由于胚胎期缺碘,甲状腺素不足造成中枢神经系统和骨骼系统不可逆性损害,一般认为本病纯属营养缺乏性疾病,机体对碘耐受性存在个体差异,是否有遗传性有待今后的研究。
妊娠时母体甲状腺功能减低是地方性克汀病高发病率的主要危险因素,由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物,结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成,某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内碘缺乏损害神经细胞生长发育所致,某些黏液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低,提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素,遗传,自身免疫等因素均未得到证实。
地方性克汀病病理改变多种多样,无特异性,其主要病理变化是脑重量减轻,萎缩,神经细胞多呈退行性变,甲状腺可肿大,正常或缩小,缩小者为滤泡小,分布不均,滤泡间纤维组织增生。