诊断
地方性克汀病同样强调早期诊断,神经型者可缺乏临床典型的甲状腺功能减低症状,仅表现为神经功能异常,早期诊断手段主要有以下4项:
诊断依据
2.临床特点 有精神神经障碍,表情呆板,语言发育迟缓,听力障碍等。
3.甲状腺功能检查 应用于黏液水肿型,T4降低,TSH增高。
4.辅助检查 骨龄低下,头颅骨骺可见点彩样改变。
鉴别诊断
1.脑发育不全 智力发育障碍,肌张力增高,膝反射亢进;血中T4,TSH水平正常,骨龄正常或稍落后。
2.散发性甲状腺肿 散发性甲肿是指患儿来自非地方性甲肿流行地区,非肿瘤或炎症等原因所致的甲肿,甲状腺功能正常。
3.耳聋-甲状腺肿综合征(Pendred综合征) 为常染色体隐性遗传疾病,生后耳聋多伴哑,甲状腺肿可在儿童期出现,甲状腺功能基本正常或低下,过氯酸盐排泄试验常为阳性(常超过30%),本病为先天性碘的有机化缺陷,血中碘酪氨酸增多,MIT/DIT及碘酪氨酸/碘原氨酸比例增高,尿碘不减少。
4.一般聋哑 无智力障碍,尿碘不减少,吸131I率不高,无缺碘或碘饥饿表现。