蹄铁形肾是两肾下极（90％以上为下极）在身体中线融合形成蹄铁形，一般学者认为这种肾脏的形态反常，是在胚胎早期，两侧肾脏的生肾组织细胞，在两脐动脉之间被挤压而融合的结果，融合部大都在下极，构成峡部，峡部为肾实质（或多或少）及结缔组织所构成，位于腹主动脉及下腔静脉之前及其分叉之微上，两肾因受下极融合的限制而不能正常旋转，使肾脊角恰与正常相反，肾动脉可来自髂动脉，来自腹主动脉分叉处，或来自肠系膜下动脉，输尿管较正常之输尿管为短，在峡部之前下行至膀胱。
马蹄形肾的发病率很低大约400名新生儿中可有1例，且多为男性在正常人群中的发生率约为0.5%，男女比例为2∶1临床上各年龄阶段均有，但在尸检中以小儿多见。主要是由于马蹄形肾患者多合并其他系统的先天性异常，其中有些缺陷易导致早期死亡。马蹄形肾的家族性遗传的证据尚不足。
