通过肾盂造影确诊本病，在肾盂造影片上可见两肾纵轴与脊柱所成之角度（肾脊角）向下方，而不是如正常者向上，有时在静脉造影片上，由于一侧肾功较差或技术条件未显影，则误认显影者为肾转位不全，在考虑诊断时，要注意此点。
影像学检查是确定诊断的最主要的依据，有以下特点：双肾位置偏低；肾轴向由正 常的内上向外下改变为外上至内下或垂直向，两肾纵轴所形成的角度由锐角变为钝角； 肾盂面向前方，肾盏向后，下极肾盏朝向内且位于输尿管内侧，为其特征，输尿管行径 偏内；峡部将双肾联在一起，CT检查时尤为明显， 蹄铁形肾的峡部组织发生肿瘤的易感性增加，可能亦与胚胎因素相关，肾细胞癌 占蹄铁形肾合并肿瘤的50％左右。
[影像学表现]
1.尿路平片及造影：根据两侧肾影靠近脊椎及低位，长轴相互平行或上极向外倾斜而下极向内靠近即可怀疑马蹄肾，有时可见连接的肾下极的峡部轮廓。尿路造影可明确诊断，最显目的征象是下肾盏指向中线，肾孟肾盏长轴上端向外下端向内呈倒“八”字形，输尿管向中线靠近。
2.B超：可清楚显示两肾下极相连，横过下腔静脉和腹主动脉前方。
3.CT：可直接显示两肾下极融合部即峡部横过主动脉前方，且由于肾旋转不良，肾盏位于肾前方，输尿管越过峡部两侧前方下行。但马蹄肾位置一般较低，需扫描到较低位置才能确定诊断。
4.MR和核素还可以从冠状位最示两肾下极融合情况。
