诊断
名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化改变 遗传特性 Hurler，Scheie综合征 MPSⅠ α-L-艾杜糖酸苷酶 成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞 尿和组织中DS，HS增多，成纤维细胞中DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清，成纤维细胞，白细胞，组织，羊水，羊水细胞 同上 X连隐性 Sanfilippo综合征A MPSⅢA HS-N-硫酸酯酶(硫酰胺酶) 成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞 HS在尿中和组织中增多，DS在成纤维细胞中增多 常染色体隐性 Sanfilippo综合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清，成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞 HS出现于尿中 同上 Sanfilippo综合征C MPSⅢC 乙酰基转移酶 成纤维细胞 HS出现于尿中 同上 Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和CS出现于尿中 同上 Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成纤维细胞 KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶(芳香硫酸酯酶B) 成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞 DS出现于尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清，成纤维细胞，白细胞，羊水细胞 DS，HS(±)出现于尿中 同上 无名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS(±)出现于尿中 同上
注：MPS-粘多糖沉积症DS-磷酸皮肤素
HS-硫酸乙酰肝素CD-硫酸软骨素
KS-硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
鉴别诊断
要鉴别呆小症，佝偻病等病。
呆小症表现为生长发育过程明显受到阻滞，特别是骨骼系统和神经系统，如：(1)身体矮小，上身长，下身短，并常伴有四肢骨畸形等，因为甲状腺激素和主长激素一样是长骨生长和骨骼正常发育所必需的因素，(2)表情淡漠，精神呆滞，动作迟缓，智力低下，并常可有耳聋，这主要是由于神经细胞树突与轴突的形成，髓鞘与胶质细胞的生长，神经系统机能的发生，发展，脑的血流供应等，均有赖于适量的甲状腺激素，甲状素激素缺乏则导致这一系列过程的障碍，(3)常伴有体温偏低，毛发稀少，面部浮肿等一系列甲状腺功能低下的一般症状，呆小症患儿出生时身高，体重等可无明显异常，至3～6个月时，则出现明显症状，如果能在出生3个月左右即明确诊断，开始补充甲状腺素，可以使患儿基本正常发育，一旦发现过晚，贻误了早期治疗时机，则治疗难以生效。
佝偻病诊断：
(1)一般症状：早期出现睡眠不安，夜惊，好哭，烦躁，病情进展后可见全身肌肉松弛，肝脾大，腹部突出，多汗，贫血，发育迟缓等。
(2)头部：颅骨软化，多见于6个月以内的小儿，在顶骨或枕骨中心用手指按压，有乒乓球样弹性感觉，方颅，前囟门特大，闭合延迟(可延至2岁以上)，出牙晚，10个月以上还不生乳牙，且牙质不坚。
(3)胸部：肋骨与肋软骨交界处膨大，称为“肋骨串珠”，胸骨前突，胸腔前后径增大，称为“鸡胸”，胸廓沿膈肌附着处内陷成沟，称为郝氏沟。
(4)脊柱：多向后凸，偶为侧弯。
(5)四肢：腕部尺，桡骨骺端膨出，成钝圆形隆起，称佝偻病性手镯，下肢弯曲，形成X形腿，O形腿，军刀腿等。
