诊断
性早熟的诊断首先要除外对机体危害较重的疾病如中枢病变和肿瘤，卵巢和肾上腺肿瘤，以及非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异位、外伤和肿瘤等，其次要区另U完全性或不完全性性早熟。
一般是乳房发育与阴毛生长先于月经初潮数月，有些患儿性早熟的唯一特征是乳房发育(premature thelarche)或青春期阴毛早现(premature pubarche)，但大多数为身体发育的加速。
对于女性同性性早熟诊断步骤的主要目的，在于明确所致加速性成熟的病因，约90%的病例属体质型(尤其是原因不明或特发性者)，但对任何病例在作出这种解释前，必须排除其他病因。
病史中应了解有否诱发因素，如摄入性激素和营养食品等情况，了解发病年龄，病程快慢和生长情况。
体格检查时应记录身长，体重和性征发育的分期，外生殖器发育的情况，腹部和盆腔检查情况，全身检查注意McCune—Albright综合征，甲状腺功能减退的特有体征以及神经系统异常。
实验室诊断应了解骨龄和生殖激素测定(如FSH，LH，E2，必要时测定DHAS、睾酮、孕酮、17一羟孕翻和HCG)；DHAS与实足年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现，有助于真性性早熟的诊断。手腕部正位X线摄片可判断骨龄，了解发育过程的进度，蝶鞍(sella turcica)正侧位X线摄片可确定垂体有无病变，如可疑，可进一步行脑室造CT或/及MRI以明确诊断，中枢性真性性早熟除有肾上腺功能初现外，尚有下丘脑和垂体的功能活动，因此，作GnRH兴奋试验可了解垂体的功能状况，FT4和TSH有助于反映甲状腺功能，cT或MRI头部检查可了解脑部的肿瘤，腹部和盆腔的超声检查可了解肾上腺和卵巢大小及形态，以及卵泡情况，征发育，阴道出血，而身材矮小，骨龄小手实际年龄则提示为甲状腺功能减退，若伴有.PRu升高，可出现溢乳。
若性征发育且GnRH试验的反应似青春期的模式，则为真性性早熟，若神经系统检查，头部影像检查无异常发现时，则最可能为特发性，应予注意的是颅脑部病灶较小不易发现应长期观察随访，以免漏诊，当促性腺素未升高则考虑有异源HCG分泌，卵巢分泌的雌激素常促使生长加速，骨成熟，乳房发育约相当于骨龄 11岁;月经来潮约相当于骨龄13 岁，血孕酮升高提示为黄体瘤，性征发育，阴道出血，而身材矮小，骨龄小于实际年龄则提示为甲状腺功能减退，若伴有PRL升高，可出现溢乳。
鉴别诊断
首先应与乳房早发育和(或)阴毛早现鉴别，二者均为部分性性早熟，无骨龄增速或轻度增速，性激素分泌增高不明显，另外应该查出存在的颅内病变以便及早适当治疗，其他非促性腺性早熟GnRH试验阴性，腹部B超可排除肾上腺或卵巢肿瘤。此外，还需与多发性骨纤维发育不良伴性早熟鉴别，详细的病史，仔细全面的体格检查和必要的化验检查有助于鉴别。
先天性肾上腺皮质增生症和肾上腺皮质肿瘤时，阴茎增大，睾丸相对较小或无睾丸增大，原发性甲状腺功能低下男孩睾丸增大，但无雄性化表现，睾丸间质细胞瘤(Leydigs cell tumor)常引起单侧睾丸增大。
