存在≥1项的特征性表现，或兄弟姐妹中存在囊性纤维化患者，或新生儿筛查试验阳性；以上三条之一同时具备囊性纤维化跨膜调节蛋白（CFTR）异常的如下实验室证据：汗液中Cl-含量增加；确定存在与囊性纤维化相关的2个以上CFTR基因突变；在体试验证实鼻粘膜上皮存在离子转运异常。
