诊断
临床表现结合病史可作出肺气肿的诊断，在高加索人群中凡是肺气肿患者均应除α1-AT缺乏症的可能性，可经血清蛋白电泳，醋酸纤维电泳，放射免疫扩散法和电泳免疫分析等免疫分析，还可测血清胰蛋白酶抑制活性，进一步作定型检查可帮助确诊α1-AT缺乏症。
鉴别诊断
应与慢性阻塞性肺气肿和肺源性心脏病相鉴别。
