诊断
根据家族史，且临床表现为婴儿期或儿童期开始出现肌收缩后强直性痉挛，全身骨骼肌均受累，反复运动后症状可减轻，伴肌肥大，但肌萎缩，肌无力可不明显，动作笨拙，起动困难，寒冷不加重肌强直，叩击肌腹出现叩击性肌强直等，以及肌电图发现，可进行诊断。
鉴别诊断
1.强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)：患儿早期出现肌无力，肌萎缩和肌强直，前两者较突出，并有窄面，秃顶，白内障和内分泌功能障碍等，肌电图呈典型肌强直电位，婴儿期出现明显肌强直倾向于先天性肌强直，很少是本病。
2.先天性副肌强直：自幼年起病，肌强直较轻，无肌萎缩，肌肥大不明显，无寒冷刺激也可出现肌强直。
3.萎缩性肌强直：青春期后发病，有明显肌萎缩，肌无力，伴内分泌及营养障碍。
4.本病须与肌纤维颤搐，持续性肌活动综合征，痛性痉挛-肌束震颤综合征，高钾型周期性瘫痪，Schwartz-Jampel综合征，病理性痛性痉挛综合征，僵人综合征及磷酸化酶或磷酸果糖激酶缺乏性收缩等鉴别，这些疾病患者无叩击性肌强直及典型肌电图异常，惟一的例外是Schwartz-Jampel综合征，为遗传性，表现僵硬，伴身材矮小和肌肥大，可能是肌强直的一种类型，应与肌纤维颤搐及持续性肌活动综合征区别，另一种晚发的常染色体隐性遗传型全身性肌强直(generalized myotonia)或Becker病(Becker’s disease)，伴远端轻度肌无力和肌萎缩，定位于7q35染色体。
5.也应与某些药物诱导的肌强直鉴别，如去极化剂，肌松剂，麻醉剂和治疗高胆固醇血症的药物，较少见的β-阻滞药或利尿药(尤其妊娠期)效应通常较短。
6.先天性肌强直的肌肥大须与家族性发育过度，甲状腺功能减退性多发性肌病，肥大性多发性肌病和Bruck-DeaLange综合征(先天性肌肥大，精神发育迟滞和锥体外系运动障碍)等鉴别，甲状腺功能减退症肌电图呈奇异的高频放电(假性肌强直)，肌水肿明显，伴甲状腺功能低下的其他体征如腱反射缓慢。
